唐氏筛查结果分析

唐氏筛查结果分析（医学检验专业）

【摘要】目的通过筛查本院医学检验中心检测的所有的孕妇的血清指标来探讨出测定胎儿患有神经血管畸形(anisotrophy of cerebromedullary tube) 、18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）及13三体综合症（Patau综合征）这三种疾病的风险率。检出唐氏高风险孕妇后将进行下一步的确诊性的诊断性试验检查。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性激（HCG）、妊娠相关a血浆蛋白（Pregnancy-Associated Plasma Protein A，PAPP-A）浓度含量以及合理的利用孕妇的年龄、怀孕周期及体重等指标因素通过风险评估软件计算出孕妇的唐氏综合症风险值。结果高危产妇47例，占筛查总人数637例的7.4%；低危产妇590例，占筛查总人数637例的92%。接受唐氏筛查的637名孕妇中DS高风险的43例，占总筛查总人数637例的6.73%，占47例高危产妇的91%，其中21例孕妇接受了羊水穿刺，占高危产妇47例的44.7%。检测出神经管缺陷（NTD）4例，占47例高危孕妇的8.3%。结论利用产前筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）可以检测出先天性缺陷儿。

【关键词】产前筛查，唐氏综合征，高风险孕妇

摘要………………………………………………………………………………Ⅰ

前言……………………………………………………………………………1

1材料与方法…………………………………………………………………1

1.1标本来源…………………………………………………………………1

1.2仪器与试剂……………………………………………………………1

1.3方法…………………………………………………………………1

1.4 统计学处理…………………………………………………………………2

2结果………………………………………………………………………………2

3讨论…………………………………………………………………………3

参考文献……………………………………………………………………………3

致谢……………………………………………………………………………4

前言

唐氏筛查是一种通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）的浓度进而诊断胎儿是否患有唐氏综合症的一种检验技术手段。唐氏综合症又称为21﹣3体综合征（Down’s 综合征），或称先天愚钝。通常在孕妇孕中期14-18周之间进行，只需要抽取孕妇静脉血3毫升，经筛查出来额高危人群还需再做羊水穿刺及胎儿染色体检测来进一步诊断胎儿是否患有唐氏综合症。21﹣3体综合征给家庭及社会带来沉重的负担，所以说唐氏筛查对于孕妇来说是非常有必要做的一个检测。

参考文献

[1] 丁显平，郭定移，魏霞，等.孕中期母血清标志物筛查唐氏综合症及其他畸形的研究「J」.中国优生与遗传杂志，2005,13（4）：60～61,

[2] 王沛霖，主编，遗传病学「M」.北京人民卫生出版社

[3] 雷晓琴，提高优生优育生殖保健知识知晓率，降低出生人口缺陷［J］,2005：211

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